วิทยาศาสตร์

โครโมโซมและสารพันธุกรรม

ภายในนิวเคลียสของเซลล์มีสารพันธุกรรมเรียกว่าดีเอ็นเอ (DNA) ดีเอ็นเอและโปรตีนประกอบเป็น โครงสร้างที่มีลักษณะเป็นสายยาวเรียกว่าโครมาทิน (chromatin) ระหว่างการแบ่งเซลล์โครมาทินจะขดตัวจนมีลักษณะเป็นท่อนๆ เรียกว่าโครโมโซม (chromosome) แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย โครมาทิด (chromatid)2 เส้นซึ่งเกาะเกี่ยวกันที่เซนโทรเมียร์ (centromere)ดังภาพ 4.2



ภาพ 4.2 โครโมโซม

เซลล์สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีจำนวนโครโมโซมคงที่ เช่น เซลล์ร่างกายของคน 1 เซลล์ มี46โครโมโซมโดยเป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเหมือนกันเป็นคู่ๆ 23 คู่โครโมโซมที่เป็นคู่เหมือนกันเรียกว่าโฮโมโลกัส-โครโมโซม(homologous chromosome)

ตาราง 4.1 แสดงจำนวนโครโมโซมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ โครโมโซมของเซลล์ร่างกายประกอบด้วยโฮโมโลกัสโครโมโซม 2 ชุด เขียนแทนด้วย 2n ส่วนโครโมโซมของเซลล์สืบพันธุ์มีเพียง 1 ชุด เขียนแทนด้วย n ซึ่งมีจำนวนโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์ร่างกาย

ตาราง 4.1แสดงจำนวนโครโมโซมในเซลล์สิ่งมีชีวิตต่างๆ

นักเรียนจะได้เรียนรู้เกี่ยวกับการแบ่งเซลล์ที่ให้กำเนิดเซลล์ร่างกายและเซลล์สืบพันธุ์ต่อไป

4.2.1 การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส

โครโมโซมภายในนิวเคลียสของเซลล์ร่างกายขณะแบ่งเซลล์ มีการเปลี่ยนแปลงอย่างไร
ศึกษาได้จาก กิจกรรม 4.2

กิจกรรม4.2ศึกษาโครโมโซมของเซลล์ปลายรากหอม

1.ศึกษาการเปลี่ยนแปลงลักษณะโครโมโซมขณะแบ่งเซลล์ของเซลล์ปลายรากหอมจากสไลด์สำเร็จ

2. เปรียบเทียบนิวเคลียสในแต่ละเซลล์ที่นักเรียนเห็นบนสไลด์ กับภาพที่4.3 ซึ่งเป็นการนำภาพนิวเคลียสของเซลล์ปลายรากหอมหลายๆเซลล์ มาเรียงกันเพื่อแสดงระยะต่างๆ ที่โครโมโซมมีการเปลี่ยนแปลง ซึ่งจะพบได้ขณะที่มีการแบ่งเซลล์

3. เปรียบเทียบลักษณะของโครโมโซมในแผนภาพกับของโครโมโซมที่นักเรียนเห็นในเซลล์ปลายรากหอม ว่าเหมือนหรือแตกต่างกันอย่างไร

 เกิดการเปลี่ยนแปลงอะไรบ้างระหว่างการแบ่งเซลล์
 การแบ่งเซลล์เกิดขึ้นเป็นวัฏจักรเรื่อยไปหรือไม่

เซลล์ปลายรากหอมในสไลด์ที่นักเรียนได้ศึกษามีลักษณะของโครโมโซมแตกต่างกันไป เนื่องจากอยู่ในระยะต่างๆของการแบ่งเซลล์แบบ ไมโทซิส ซึ่งเป็นการแบ่งเซลล์ของเซลล์ร่างกาย

จำนวนเซลล์ของเนื้อเยื่อจากปลายรากหอมเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว มีการแบ่งเซลล์อยู่ตลอดเวลา จึงเหมาะสำหรับใช้ศึกษาการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม

ภาพ4.3 แสดงการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในระยะต่างๆของการแบ่งเซลล์ แบบไมโทซิสของปลายรากหอม

ก่อนการแบ่งเซลล์ทุกครั้ง มีการจำลองโครโมโซมแต่เมื่อมองจากกล้องจุลทรรศน์จะไม่เห็นการเปลี่ยนแปลงจนกระทั่งเข้าสู่ระยะการแบ่งเซลล์ ซึ่งโครมาทิดขดสั้นลงเป็นแท่งโครโมโซม จึงจะเห็นโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมาทิด (ภาพ 4.2 ) จากนั้นโครโมโซมทั้งหมดจะเรียงตัวกันบริเวณกึ่งกลางเซลล์ ก่อนที่เส้นใยโปรตีนจะดึงโครมาทิดของโครโมโซมแต่ละแท่งให้แยกจากกันไปยังแต่ละขั้วเซลล์ แล้วจึงมีการคลายตัวของโครโมโซมกลับสู่สภาพโครมาทิด ถือว่าสิ้นสุดกระบวนการเปลี่ยนแปลงภายในนิวเคลียส

จากนั้นจะเป็นการแบ่งไซโทพลาซึม ซึ่งในเซลล์สัตว์ เยื่อหุ้มเซลล์จะคอดเข้าหากันจนกระทั่งเซลล์ขาดออกจากกัน ได้เซลล์ใหม่ 2 เซลล์ ส่วนในเซลล์พืชจะมีการสร้างแผ่นกั้นเซลล์ ( cell plate ) ตรงกลางระหว่างนิวเคลียสที่เกิดขึ้นใหม่ การแบ่งเซลล์จะสมบรูณ์เมื่อมีการสะสมตัวของเซลลูโลสบนแผ่นกั้นเซลล์ เกิดเป็นผนังเซลล์กั้นระหว่างเซลล์ใหม่ทั้งสองระหว่างการเจริญเติบโตของสิ่งมีชีวิตจะมีการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสหลายครั้งเพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์จากนั้นเซลล์บางกลุ่มจะเปลี่ยนแปลงรูปร่างเพื่อทำหน้าที่เฉพาะ

 การจำลองโครโมโซมเป็น 2 โครมาทิดมีความสำคัญต่อการแบ่งเซลล์แบบโทซิส อย่างไร

4.2.2 การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส

การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสเป็นกระบวนการต่อเนื่อง ที่คล้ายคลึงกับการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส ซึ่งนักเรียนศึกษามาแล้ว แต่การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสนี้มีการแบ่งนิวเคลียส 2 ครั้ง คือ ไมโอซิส I และไมโอซิส II ดังภาพ 4.4

ภาพ 4.4แสดงจำนวนโครโมโซมในเซลล์ระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส ของเซลล์สมมุติที่มีโครโมโซม 2 คู่

กระบวนการไมโอซิส I มีการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างจากการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส โดยมีการแยก
โฮโมโลกัสโครโมโซมที่ปรากฏเป็นคู่ออกจากกันเซลล์ใหม่แต่ละเซลล์จึงมีจำนวนโครโมโซมลดลงเหลือเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์ร่างกาย กล่าวได้ว่ามีจำนวนโครโมโซมเป็น n

ในไมโอซิส II โครมาทิดของโครโมโซมแต่ละแท่งจะถูกแบ่งออกจากกัน ตามขั้นตอนที่คล้ายคลึงกับการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส เกิดเป็นเซลล์ใหม่4 เซลล์

การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสเป็นการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ คือ เซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่ ซึ่งแต่ละเซลล์มีจำนวนโครโมโซมครึ่งหนึ่งของเซลล์ร่างกายที่เป็นเซลล์ตั้งต้น

ภาพ4.5แผนภาพแสดงระยะการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสของเซลล์พืช
เอื้อเฟื้อภาพโดย รศ.ดร.สมศักดิ์ อภิสิทธิวาณิช ภาควิชาพันธุศาสตร์ คณะวิทยาศาสตร์ มหาวิทยาลัยเกษตรศาสตร์

ในการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ เซลล์อสุจิและเซลล์ไข่รวมกันระหว่างการปฏิสนธิ เกิดเป็นไซโกตซึ่งมีจำนวนโครโมโซมเท่ากับเซลล์ร่างกายของพ่อแม่

4.2.3 โครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

นักเรียนทราบแล้วว่า โครโมโซมในเซลล์แรกของลูกนั้น ครึ่งหนึ่งได้มาจากเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อ อีกครึ่งหนึ่งได้มาจากเซลล์สืบพันธุ์ของแม่ นักเรียนจะได้เรียนรู้ว่าโครโมโซมสามารถถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากรุ่นพ่อแม่มาสู่รุ่นลูกหลานได้อย่างไร โดยจะได้เริ่มศึกษาโครงสร้างของโครโมโซมและดีเอ็นเอก่อน

จากการทดลองในแบคทีเรียและไวรัส พบว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมที่บรรจุข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตไว้ ส่วนโปรตีนนั้นแม้จะไม่ใช่สารพันธุกรรม แต่ก็ทำหน้าที่สำคัญอย่างยิ่งในเชิงโครงสร้าง เมื่อนำดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ร่างกายของคน 1 เซลล์ มาเรียงต่อกันจะมีความยาวรวมถึง 2.2 เมตร ดังนั้นโครโมโซมแต่ละแท่ง จึงประกอบด้วยสายดีเอ็นเอที่มีความยาวเฉลี่ยถึง 4.8 เซนติเมตร หรือ 48, 000ไมโครเมตร ในขณะที่โครโมโซมแต่ละแท่งของคนมีความยาวเฉลี่ยเพียง 6 ไมโครเมตรเท่านั้นแต่จะต้องบรรจุสายดีเอ็นเอที่ยาวกว่าโครโมโซมถึง 8,000เท่าให้ได้ คำตอบของธรรมชาติ ต่อความท้าทายนี้คือการใช้โปรตีนมาช่วยในการขดตัว ของสายดีเอ็นเอให้สั้นลง ดังภาพ4.6

ภาพ4.6โครงสร้างของโครโมโซม

กลไกการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่มีดีเอ็นเอเป็นกุญแจสำคัญนั้น จะเข้าใจได้ง่ายหากรู้โครงสร้างพื้นฐานของดีเอ็นเอ

โครงสร้างพื้นฐานของดีเอ็นเอ

ดีเอ็นเอเป็นสารจำพวกกรดนิวคลีอิก ประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ (nucleotide) 4 ชนิดดังภาพ 4.7 นิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยประกอบด้วย

1.น้ำตาลเพนโทส(S) ซึ่งมักแทนด้วยสัญลักษณ์ 5 เหลี่ยม เนื่องจากมีคาร์บอน 5 อะตอมเป็นองค์ประกอบ

2.ไนโตรเจนเบสชนิดใดชนิดหนึ่งจาก 4 ชนิดซึ่งได้แก่ อะดีนีน (adenineหรือA) ไทมีน(thymineหรือT) ไซโทซีน(cytosineหรือC)และกวานีน(guanineหรือG)

3.หมู่ฟอสเฟต(P) เป็นส่วนที่เชื่อมต่อระหว่างนิวคลีโอดทด์ในสายดีเอ็นเอ

ภาพ4.7นิวคลีโอไทด์ชนิดต่างๆ

ดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สายยาวสองสายพันกันเป็นเกลียวคู่วนขวา ดังภาพ 4.8 นิวคลีโอไทด์ภายในสายเดียวกัน จะเชื่อมต่อกันระหว่างหมู่ฟอสเฟตและน้ำตาล ส่วนระหว่างสายนิวคลีโอไทด์ทั้งสองสายจะเชื่อมต่อกันด้วยพันธะระหว่างหมู่เบสที่เหมาะสมกันกล่าวคือ อะดีนีนจะจับคู่กับไทมีน( A=T) และกวานีนจับคู่กับไซโทซีน (C=G) เสมอ ดังภาพ 4.9 เนื่องจากแต่ละสายดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์นับล้านหน่วยการเรียงลำดับเบสของนิวคลีโอไทด์จึงมีได้มากมายหลายรูปแบบ ข้อมูลทางพันธุกรรมบันทึกอยู่ในลำดับของเบสของนิวคลีโอไทด์นี้เอง นักเรียนจะได้ทำความเข้าใจโครงสร้างของดีเอ็นเอด้วยการทำกิจกรรม 4.3

ภาพ4.9 แผนภาพแสดงโครงสร้างดีเอ็นเอที่คลายเกลียวออกแล้ว

ภาพ4.8 โครงสร้างของดีเอ็นเอเป็นเกลียวคู่

กิจกรรม4.3เรียนรู้โครงสร้างดีเอ็นเอ
ให้นักเรียนเรียงตัวต่อที่ได้รับแจกให้เป็นสายดีเอ็นเอ แล้วอภิปรายร่วมกันในประเด็นต่อไปนี้

 การที่เบสในดีเอ็นเอจับคู่กันอย่างเฉพาะเจาะจงมีความสำคัญอย่างไร
 การเรียงลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอสำคัญหรือไม่ อย่างไร

โครงสร้างของดีเอ็นเอมีความสัมพันธ์กับหน้าที่ของสารพันธุกรรม ดังนี้

1.การจับคู่เบสในดีเอ็นเอมีความเฉพาะเจาะจงส่งผลให้เซลล์สามารถจำลองดีเอ็นเอขึ้นมาใหม่ โดยมีลักษณะเหมือนดีเอ็นเอต้นแบบ ข้อมูลทางพันธุกรรมจึงถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างถูกต้อง

2.ลำดับนิวคลีโอไทด์ในแต่ละยีนเป็นสิ่งกำหนดการสังเคราะห์โปรตีนภายในเซลล์ ณ เวลาที่เหมาะสมเพื่อแสดงลักษณะทางพันธุกรรมให้ปรากฏ

3.ลำดับนิวคลีโอไทด์ในดีเอ็นเอเกิดการเปลี่ยนแปลงได้ ทำให้เกิดลักษณะทางพันธุกรรมที่ต่างไปจากเดิม และส่งผลให้สิ่งมีชีวิตมีความหลากหลายทางพันธุกรรม



ลักษณะทางพันธุกรรมกำหนดโดยยีน แต่ละยีนคือลำดับเบสของนิวคลีโอไทด์ช่วงหนึ่งๆ บนดีเอ็นเอ ที่มีขอมูลสำหรับสังเคราะห์โปรตีนแต่ละชนิด ดีเอ็นเอเป็นส่วนประกอบของโครโมโซม เพราะฉะนั้นยีนจึงมีตำแหน่งอยู่บนโครโมโซม ยีนในตำแหน่งเดียวกันบนโฮโมโลกัสโครโมโซมแต่ละคู่จะควบคุมลักษณะเดียวกันซึ่งอาจมีหลายรูปแบบ เรียกยีนที่ควบคุมลักษณะเดียวกันแต่ให้รูปแบบของลักษณะต่างกันว่า แอลลีลลักษณะทางพันธุกรรมที่ปรากฏจะขึ้นอยู่กับแอลลีลในแต่ละโครโมโซม เช่น ยีนที่ควบคุมลักษณะคางบุ๋มปรากฏอย่างน้อย 2 แบบ ให้ชื่อเรียกว่า แอลลีล N และ n ดังนั้นแบบของคู่ยีนที่ควบคุมลักษณะคางบุ๋ม หรือจีโนไทป์ของลักษณะคางบุ๋มจึงมีได้ 3 แบบ คือ NN Nn และ nn ส่วนลักษณะที่แสดงออก เรียกว่าฟีโนไทป์ในกรณีนี้มีได้ 2 แบบ คือ ลักษณะคางบุ๋มและลักษณะคางไม่บุ๋ม

สิ่งมีชีวิตทั่วไปมักมียีนอยู่กันเป็นคู่ๆ เรียกยีนที่อยู่เป็นคู่กันว่า แอลลีนกัน ซึ่งมักจะเขียนแทนด้วยตัวอักษร เช่น
A เป็นแอลลีนเด่น
B เป็นแอลลีนด้อย
ยีนที่เป็นแอลลีนกันจะอยู่ที่ตำแหน่งเดียวกันบนโฮโมโลกัสโครโมโซม

ลักษณะทางพันธุกรรมถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านโครโมโซมได้อย่างได้ ศึกษาได้จากภาพ 4.10

ภาพ 4.10 การถ่ายทอดลักษณะคางบุ๋ม

 เหตุใดฟีโนไทป์ของลักษณะคางบุ๋มจึงมีได้ 2 แบบ ในขณะที่จีโนไทป์มีได้ 3 แบบ
 ลักษณะคางบุ๋มเป็นลักษณะเด่นหรือลักษณะด้อย นักเรียนทราบได้อย่างไร
 สิ่งใดกำหนดจีโนไทป์ของพ่อและแม่
 ฟีโนไทป์ของพ่อ แม่ และลูกเป็นอย่างไร